结合患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点，一个极其罕见的疾病名称浮现在何勇虹脑海中——良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）。这是一种常染色体隐性遗传病，全球仅报道100余例。“肝脏就像一座精密的化工厂，肝细胞产生的胆汁需要通过‘阀门’运输到毛细胆管排出，而BRIC患者体内的这个‘阀门’失灵，胆汁无法正常排泄，反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。这种病最诡异之处在于会毫无征兆地发作，不发病时患者与常人无异，肝脏也不会出现进行性纤维化，这正是它难以诊断的重要原因。”何勇虹介绍。
为验证猜想，团队一方面根据临床经验调整治疗方案，采用利福平联合小剂量激素进行经验性治疗；另一方面迅速采集张强的血液样本送检全外显子基因测序。治疗第三天，好消息传来：小张持续升高的胆红素终于出现下降。基因检测结果显示：ABCB11基因存在杂合突变，确诊为BRIC 2型。困扰张强三年的“怪病”谜团终于彻底解开。
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